Strübing-Marchiafava sykdom

Strubinsko-Markiyafava sykdom er en sjelden arvelig genetisk sykdom forbundet med forstyrrelse av genene som er ansvarlige for tryptofanmetabolismen. Denne sykdommen forekommer hovedsakelig hos kvinner og fører til en kraftig reduksjon i nivået av tryptofan i blodet, forstyrrelse av nervesystemets funksjon og utvikling av svulster i hjernen.

Den første beskrivelsen av Štrubinsk-Markiyawa sykdom ble gitt i 1895 etter å ha studert forekomsten av barn i en av familiene. Denne patologien ble oppkalt etter de to forskerne som oppdaget den.

Strubing var en berømt tysk lege på 1800-tallet, og Marchiafavoy var en italiensk patolog, som selve sykdommen ble oppkalt etter. De studerte en ettbarnsfamilie der tre av de fire barna led av Strubinski-Markiyafas sykdom. Forskere har antydet at dette skyldes en mutasjon i genet som er ansvarlig for produksjonen av et enzym involvert i prosessen med å konvertere tre