Strübing-Marchiafava sygdom

Strubinsko-Markiyafava sygdom er en sjælden arvelig genetisk sygdom forbundet med forstyrrelse af de gener, der er ansvarlige for tryptofanmetabolisme. Denne sygdom forekommer hovedsageligt hos kvinder og fører til et kraftigt fald i niveauet af tryptofan i blodet, forstyrrelse af nervesystemets funktion og udvikling af tumorer i hjernen.

Den første beskrivelse af Štrubinsk-Markiyawas sygdom blev givet i 1895 efter at have studeret forekomsten af ​​børn i en af ​​familierne. Denne patologi blev opkaldt efter de to videnskabsmænd, der opdagede den.

Strubing var en berømt tysk læge i det 19. århundrede, og Marchiafavoy var en italiensk patolog, som selve sygdommen blev opkaldt efter. De studerede en etbarnsfamilie, hvor tre af de fire børn led af Strubinski-Markiyafas sygdom. Forskere har foreslået, at dette skyldes en mutation i genet, der er ansvarlig for produktionen af ​​et enzym involveret i processen med at omdanne tre