Doença de Strübing-Marchiafava

A doença de Strubinsko-Markiyafava é uma doença genética hereditária rara associada à perturbação dos genes responsáveis ​​pelo metabolismo do triptofano. Esta doença ocorre principalmente em mulheres e leva a uma diminuição acentuada do nível de triptofano no sangue, à perturbação do funcionamento do sistema nervoso e ao desenvolvimento de tumores no cérebro.

A primeira descrição da doença de Štrubinsk-Markiyawa foi feita em 1895, após estudo da incidência de crianças em uma das famílias. Esta patologia recebeu o nome dos dois cientistas que a descobriram.

Strubing foi um famoso médico alemão do século 19, e Marchiafavoy foi um patologista italiano, que deu nome à própria doença. Eles estudaram uma família de um filho, onde três dos quatro filhos sofriam da doença de Strubinski-Markiyafa. Os cientistas sugeriram que isto se deve a uma mutação no gene responsável pela produção de uma enzima envolvida no processo de conversão de três