Esferofaquia-braquimorfia

El síndrome de Marchesani es una rara enfermedad hereditaria del globo ocular. Se manifiesta una patología de dos complicaciones: la córnea esférica (spherofac) y la miopía congénita. Se ha comprobado que el problema surge como consecuencia de una mutación en el gen BBS, que controla el funcionamiento de las proteínas en la producción de células tisulares. Todas las personas son portadoras de una copia defectuosa de este gen, pero no todas lo padecen afectando áreas específicas de los órganos visuales.