Spherophakia-Brachymorphia

Marchesani sendromu göz küresinin nadir görülen kalıtsal bir hastalığıdır. İki komplikasyonun patolojisi kendini gösterir - küresel kornea (sferofak) ve konjenital miyopi. Sorunun, doku hücrelerinin üretimindeki proteinlerin işleyişini kontrol eden BBS genindeki mutasyon sonucu ortaya çıktığı kanıtlandı. Tüm insanlar bu genin kusurlu bir kopyasının taşıyıcılarıdır, ancak herkeste görme organlarının belirli alanlarını etkilemez.