Sferofakia-brachymorfia

Zespół Marchesaniego jest rzadką dziedziczną chorobą gałki ocznej. Przejawia się patologia dwóch powikłań - rogówka sferyczna (spherofac) i wrodzona krótkowzroczność. Udowodniono, że problem pojawia się w wyniku mutacji w genie BBS, który kontroluje funkcjonowanie białek w produkcji komórek tkankowych. Wszyscy ludzie są nosicielami wadliwej kopii tego genu, jednak nie u każdego występuje on w określonych obszarach narządów wzroku.