Сферофакия-Брахиморфия

Синдромът на Marchesani е рядко наследствено заболяване на очната ябълка. Проявява се патология с две усложнения - сферична роговица (spherofac) и вродена миопия. Доказано е, че проблемът възниква в резултат на мутация в BBS гена, който контролира функционирането на протеините при производството на тъканни клетки. Всички хора са носители на дефектно копие на този ген, но не всеки го има, засягайки определени области на зрителните органи.