Сферофакія-Брахіморфія

Синдром Марчезані – рідкісне спадкове захворювання очного яблука. Виявляється патологія з двох ускладнень - кулястої рогівки (сферофака) та вродженої короткозорості. Доведено: проблема виникає в результаті мутації гена BBS, який контролює роботу білків при виробленні клітин тканини. Всі люди є носіями дефектної копії цього гена, але не всі вони впливають на конкретні зони органів зору.