Sphérophakie-Brachymorphie

Le syndrome de Marchesani est une maladie héréditaire rare du globe oculaire. Une pathologie de deux complications se manifeste : la cornée sphérique (spherofac) et la myopie congénitale. Il a été prouvé que le problème résulte d'une mutation du gène BBS, qui contrôle le fonctionnement des protéines dans la production de cellules tissulaires. Toutes les personnes sont porteuses d'une copie défectueuse de ce gène, mais tout le monde n'est pas atteint de zones spécifiques des organes visuels.