Sindrom Marchesani adalah penyakit herediter langka pada bola mata. Patologi dari dua komplikasi memanifestasikan dirinya - kornea bulat (spherofac) dan miopia bawaan. Masalah tersebut terbukti terjadi akibat mutasi pada gen BBS yang mengontrol fungsi protein dalam produksi sel jaringan. Semua orang adalah pembawa salinan gen yang cacat ini, tetapi tidak semua orang memiliki gen yang mempengaruhi area tertentu pada organ penglihatan.