Spherophakia-Brachymorphia

Hội chứng Marchesani là một bệnh di truyền hiếm gặp ở nhãn cầu. Bệnh lý gồm hai biến chứng biểu hiện - giác mạc hình cầu (spherofac) và cận thị bẩm sinh. Người ta đã chứng minh rằng vấn đề này xảy ra do đột biến gen BBS, gen kiểm soát hoạt động của protein trong quá trình sản xuất tế bào mô. Tất cả mọi người đều mang bản sao khiếm khuyết của gen này, nhưng không phải ai cũng bị ảnh hưởng bởi các vùng cụ thể của cơ quan thị giác.