Σφεροφακία-Βραχυμορφία

Το σύνδρομο Marchesani είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια του βολβού του ματιού. Εμφανίζεται μια παθολογία δύο επιπλοκών - σφαιρικός κερατοειδής (spherofac) και συγγενής μυωπία. Έχει αποδειχθεί ότι το πρόβλημα εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης στο γονίδιο BBS, το οποίο ελέγχει τη λειτουργία των πρωτεϊνών στην παραγωγή των κυττάρων των ιστών. Όλοι οι άνθρωποι είναι φορείς ενός ελαττωματικού αντιγράφου αυτού του γονιδίου, αλλά δεν έχουν όλοι ότι επηρεάζει συγκεκριμένες περιοχές των οργάνων της όρασης.