Sferofakiya-Braximorfiya

Marchesani sindromu göz almasının nadir irsi xəstəliyidir. İki ağırlaşmanın patologiyası özünü göstərir - sferik buynuz qişa (sferofac) və anadangəlmə miyopi. Problemin toxuma hüceyrələrinin istehsalında zülalların fəaliyyətinə nəzarət edən BBS genindəki mutasiya nəticəsində meydana gəldiyi sübut edilmişdir. Bütün insanlar bu genin qüsurlu bir nüsxəsinin daşıyıcısıdır, lakin hər kəs görmə orqanlarının müəyyən sahələrinə təsir etmir.