Spherophakia-Brachymorphia

Marchesani syndrom er en sjelden arvelig sykdom i øyeeplet. En patologi av to komplikasjoner manifesterer seg - sfærisk hornhinne (spherofac) og medfødt nærsynthet. Det er bevist at problemet oppstår som et resultat av en mutasjon i BBS-genet, som styrer funksjonen til proteiner i produksjonen av vevsceller. Alle mennesker er bærere av en defekt kopi av dette genet, men ikke alle har det som påvirker spesifikke områder av synsorganene.