Spherophakia-Brachymorphia

Marchesanin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen silmämunan sairaus. Kahden komplikaation patologia ilmenee - pallomainen sarveiskalvo (spherofac) ja synnynnäinen likinäköisyys. On todistettu, että ongelma johtuu BBS-geenin mutaatiosta, joka ohjaa proteiinien toimintaa kudossolujen tuotannossa. Kaikki ihmiset ovat tämän geenin viallisen kopion kantajia, mutta kaikilla ei ole sen vaikutusta tiettyihin näköelinten alueisiin.