Spherophakia-Brachymorphia

Marchesanis syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom i ögongloben. En patologi av två komplikationer manifesterar sig - sfärisk hornhinna (spherofac) och medfödd närsynthet. Det har bevisats att problemet uppstår som ett resultat av en mutation i BBS-genen, som styr proteinernas funktion i produktionen av vävnadsceller. Alla människor är bärare av en defekt kopia av denna gen, men inte alla har den som påverkar specifika områden av synorganen.