スフェロファキア・ブラキモルフィア

マルチェザーニ症候群は、眼球のまれな遺伝性疾患です。球状角膜（スフェロファック）と先天性近視という2つの合併症の病理が現れます。この問題は、組織細胞の生成におけるタンパク質の機能を制御する BBS 遺伝子の変異の結果として発生することが証明されています。すべての人がこの遺伝子の欠陥コピーを持っていますが、誰もが視覚器官の特定の領域に影響を与える遺伝子を持っているわけではありません。