Spherophakia-Brachymorphia

A Marchesani-szindróma a szemgolyó ritka örökletes betegsége. Két szövődmény patológiája nyilvánul meg - gömb alakú szaruhártya (spherofac) és veleszületett myopia. Bebizonyosodott, hogy a probléma a szöveti sejtek termelésében a fehérjék működését szabályozó BBS gén mutációja következtében jelentkezik. Minden ember hordozója ennek a génnek a hibás másolatának, de nem mindenkinél érinti a látásszervek bizonyos területeit.