마르케사니 증후군은 안구에 발생하는 드문 유전성 질환입니다. 구형 각막 (구형 각막)과 선천성 근시라는 두 가지 합병증의 병리가 나타납니다. 조직 세포 생산에서 단백질의 기능을 제어하는 BBS 유전자의 돌연변이로 인해 문제가 발생한다는 것이 입증되었습니다. 모든 사람은 이 유전자의 결함 있는 사본을 보유하고 있지만 모든 사람이 시각 기관의 특정 영역에 영향을 미치는 것은 아닙니다.
마르케사니 증후군은 안구에 발생하는 드문 유전성 질환입니다. 구형 각막 (구형 각막)과 선천성 근시라는 두 가지 합병증의 병리가 나타납니다. 조직 세포 생산에서 단백질의 기능을 제어하는 BBS 유전자의 돌연변이로 인해 문제가 발생한다는 것이 입증되었습니다. 모든 사람은 이 유전자의 결함 있는 사본을 보유하고 있지만 모든 사람이 시각 기관의 특정 영역에 영향을 미치는 것은 아닙니다.
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