Spherophakia-Brachymorphia

Marchesaniho syndrom je vzácné dědičné onemocnění oční bulvy. Projevuje se patologie dvou komplikací - sférická rohovka (spherofac) a vrozená myopie. Bylo prokázáno, že problém nastává v důsledku mutace genu BBS, který řídí fungování proteinů při produkci tkáňových buněk. Všichni lidé jsou nositeli defektní kopie tohoto genu, ale ne každý ji má postihující konkrétní oblasti zrakových orgánů.