Spherophakie-Brachymorphie

Das Marchesani-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit des Augapfels. Es manifestiert sich eine Pathologie mit zwei Komplikationen: sphärische Hornhaut (Sphärofackel) und angeborene Myopie. Es ist erwiesen, dass das Problem auf eine Mutation im BBS-Gen zurückzuführen ist, das die Funktion von Proteinen bei der Produktion von Gewebezellen steuert. Alle Menschen sind Träger einer defekten Kopie dieses Gens, aber nicht jeder hat es, das bestimmte Bereiche der Sehorgane betrifft.