Spherophakia-Brachymorphia

Het Marchesani-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte van de oogbol. Een pathologie van twee complicaties manifesteert zich: bolvormig hoornvlies (spherofac) en aangeboren bijziendheid. Het is bewezen dat het probleem optreedt als gevolg van een mutatie in het BBS-gen, dat de werking van eiwitten bij de productie van weefselcellen regelt. Alle mensen zijn drager van een defecte kopie van dit gen, maar niet iedereen heeft last van specifieke delen van de visuele organen.