Esferofacia-braquimorfia

A síndrome de Marchesani é uma doença hereditária rara do globo ocular. Manifesta-se uma patologia de duas complicações - córnea esférica (spherofac) e miopia congênita. Está comprovado que o problema ocorre em decorrência de uma mutação no gene BBS, que controla o funcionamento de proteínas na produção de células teciduais. Todas as pessoas são portadoras de uma cópia defeituosa deste gene, mas nem todas as pessoas o apresentam afetando áreas específicas dos órgãos visuais.