Сферофакия-Брахиморфия

Синдром Марчезани – редкое наследственное заболевание глазного яблока. Проявляется патология из двух осложнений - шаровидной роговицы (сферофака) и врожденной близорукости. Доказано: проблема возникает в результате мутации гена BBS, который контролирует работу белков при выработке клеток ткани. Все люди являются носителями дефектной копии этого гена, но не у всех он влияет на конкретные зоны органов зрения.