Spherophakia-Brachymorphia

Marchesani syndrom er en sjælden arvelig sygdom i øjeæblet. En patologi af to komplikationer manifesterer sig - sfærisk hornhinde (spherofac) og medfødt nærsynethed. Det er bevist, at problemet opstår som følge af en mutation i BBS-genet, som styrer proteinernes funktion i produktionen af ​​vævsceller. Alle mennesker er bærere af en defekt kopi af dette gen, men ikke alle har det, der påvirker specifikke områder af synsorganerne.