Sferofachia-Brachimorfia

La sindrome di Marchesani è una rara malattia ereditaria del bulbo oculare. Si manifesta una patologia di due complicazioni: cornea sferica (spherofac) e miopia congenita. È stato dimostrato che il problema si verifica a causa di una mutazione nel gene BBS, che controlla il funzionamento delle proteine ​​nella produzione delle cellule dei tessuti. Tutte le persone sono portatrici di una copia difettosa di questo gene, ma non tutti lo hanno, che colpisce aree specifiche degli organi visivi.