球形晶状体-短形晶状体

Marchesani 综合征是一种罕见的遗传性眼球疾病。两种并发症的病理表现出来——球形角膜（spherofac）和先天性近视。事实证明，该问题的发生是由于 BBS 基因突变造成的，该基因控制着组织细胞生成过程中蛋白质的功能。所有人都是该基因缺陷副本的携带者，但并不是每个人都会影响视觉器官的特定区域。