Enfermedad de Von Recklinghausen S, Enfermedad de Engel-Von Recklinghausen, Osteodistrofia generalizada (Enfermedad de Engel-Von Rocklinghausen S)

Enfermedad de Von Recklinghausen, Enfermedad de Engel-Von Rocklinghausen, Osteodistrofia generalizada (Enfermedad de Engel-Von Rocklinghausen)

La Enfermedad de Von Recklinghausen, también conocida como Enfermedad de Engel-Von Rocklinghausen u Osteodistrofia Generalizada, es una enfermedad que puede presentarse de dos formas diferentes:

1. Un síndrome cuyo desarrollo está asociado con la secreción de cantidades excesivas de hormona paratiroidea (hiperparatiroidismo). Los principales síntomas de esta enfermedad son: desmineralización de los huesos (como resultado de lo cual se desarrolla osteoporosis, los huesos se vuelven frágiles y se rompen fácilmente) y la formación de cálculos renales. En medicina, este síndrome se llama osteítis fibrosa.

2. Un tipo de neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria caracterizada por el crecimiento tumoral de los tejidos del sistema nervioso. De esta forma, se observan lesiones cutáneas en forma de múltiples neurofibromas.

Así, la enfermedad de Von Recklinghausen puede manifestarse como una enfermedad endocrina (hiperparatiroidismo) o como una lesión tumoral del sistema nervioso (neurofibromatosis). En ambos casos se requiere un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado bajo la supervisión de un médico.

La enfermedad de Von Recklinghaus (ERV) y la enfermedad de Engels-von Recklinghauer son dos formas diferentes de la misma anomalía genética que conduce al desarrollo de hiperparatiroidismo crónico. Estas enfermedades pueden provocar una serie de problemas de salud graves, como osteoporosis y cálculos renales, que pueden poner en peligro la vida.

La enfermedad de von Recklinghus es causada por mutaciones en el gen RET en el cromosoma 9, que codifica el receptor RET (recsulfhidril oxidasa), cuyos subtipos a1 y a2 se encuentran en muchos tejidos del cuerpo humano. El síndrome resultante es causado por la secreción excesiva de paratraquiohormona, lo que conduce no sólo a la osteoporosis con mayor fragilidad ósea, sino también a la formación de cálculos renales. La enfermedad de Engel-von Recklinghaus también se asocia con una serie de mutaciones genéticas específicas y se manifiesta con síntomas idénticos.

Ambas enfermedades tienden a empeorar con el tiempo, por lo que es importante tomar medidas preventivas y chequeos médicos periódicos para detectar signos de la enfermedad a tiempo. El tratamiento generalmente incluye monitorear los niveles de la hormona paratiroidea y un seguimiento regular con los médicos, además de prevenir la osteoporosis y tratar los cálculos renales. Es importante saber que muchos pacientes con estas enfermedades pueden presentar síntomas adicionales como neurofibromatosis y otras neoplasias. Por ello, se recomienda a los pacientes consultar a médicos y especialistas en el tratamiento del cáncer en general.