Ziekte van Von Recklinghausen, ziekte van Engel-Von Recklinghausen, gegeneraliseerde osteodystrofie (ziekte van Engel-Von Rocklinghausen)

Ziekte van Von Recklinghausen, ziekte van Engel-Von Rocklinghausen, gegeneraliseerde osteodystrofie (ziekte van Engel-Von Rocklinghausen)

De ziekte van Von Recklinghausen, ook bekend als de ziekte van Engel-Von Rocklinghausen of gegeneraliseerde osteodystrofie, is een ziekte die zich op twee verschillende manieren kan manifesteren:

1. Een syndroom waarvan de ontwikkeling gepaard gaat met de afscheiding van overmatige hoeveelheden parathyroïdhormoon (hyperparathyreoïdie). De belangrijkste symptomen van deze ziekte zijn: demineralisatie van botten (waardoor osteoporose ontstaat, botten kwetsbaar worden en gemakkelijk breken) en de vorming van nierstenen. In de geneeskunde wordt dit syndroom fibreuze osteitis fibrosa genoemd.

2. Een type neurofibromatose is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door tumorgroei van weefsels van het zenuwstelsel. In deze vorm worden huidlaesies in de vorm van meerdere neurofibromen opgemerkt.

De ziekte van Von Recklinghausen kan zich dus manifesteren als een endocriene ziekte (hyperparathyreoïdie) of als een tumorlaesie van het zenuwstelsel (neurofibromatose). In beide gevallen zijn tijdige diagnose en adequate behandeling onder toezicht van een arts vereist.

De ziekte van Von Recklinghaus (VRD) en de ziekte van Engels-von RecklinghauerSD zijn twee verschillende vormen van dezelfde genetische afwijking die leiden tot de ontwikkeling van chronische hyperparathyreoïdie. Deze ziekten kunnen leiden tot een aantal ernstige gezondheidsproblemen, waaronder osteoporose en nierstenen, die levensbedreigend kunnen zijn.

De ziekte van Von Recklinghus wordt veroorzaakt door mutaties in het RET-gen op chromosoom 9, dat codeert voor de RET-receptor (recsulphydryloxidase), waarvan de subtypes a1 en a2 in veel weefsels van het menselijk lichaam worden aangetroffen. Het resulterende syndroom wordt veroorzaakt door de afscheiding van overmatige hoeveelheden paratrachiohormoon, wat niet alleen leidt tot osteoporose met verhoogde botfragiliteit, maar ook tot de vorming van nierstenen. De ziekte van Engel-von Recklinghaus wordt ook in verband gebracht met een aantal specifieke genetische mutaties en manifesteert zich met identieke symptomen.

Beide ziekten hebben de neiging om in de loop van de tijd erger te worden, dus het is belangrijk om preventieve maatregelen te nemen en regelmatig medische controles uit te voeren om vroegtijdig tekenen van de ziekte op te merken. De behandeling omvat meestal het controleren van de bijschildklierhormoonspiegels en regelmatige follow-up door artsen, evenals het voorkomen van osteoporose en het behandelen van nierstenen. Het is belangrijk om te weten dat veel patiënten met deze ziekten mogelijk extra symptomen hebben, zoals neurofibromatose en andere neoplasmata. Daarom wordt patiënten aangeraden artsen en specialisten in de behandeling van kanker in het algemeen te raadplegen.