Von Recklinghausen S Hastalığı, Engel-Von Recklinghausen Hastalığı, Genelleştirilmiş Osteodistrofi (Engel-Von Rocklinghausen S Hastalığı)

Von Recklinghausen Hastalığı, Engel-Von Rocklinghausen Hastalığı, Genelleştirilmiş Osteodistrofi (Engel-Von Rocklinghausen Hastalığı)

Engel-Von Rocklinghausen Hastalığı veya Genelleştirilmiş Osteodistrofi olarak da bilinen Von Recklinghausen Hastalığı, iki farklı şekilde ortaya çıkabilen bir hastalıktır:

1. Gelişimi aşırı miktarda paratiroid hormonunun (hiperparatiroidizm) salgılanmasıyla ilişkili olan bir sendrom. Bu hastalığın ana belirtileri şunlardır: kemiklerin demineralizasyonu (bunun sonucunda osteoporoz gelişir, kemikler kırılgan hale gelir ve kolayca kırılır) ve böbrek taşı oluşumu. Tıpta bu sendroma fibröz osteitis fibrosa denir.

2. Bir tür nörofibromatozis, sinir sistemi dokularındaki tümör büyümesiyle karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır. Bu formda, çoklu nörofibrom formundaki cilt lezyonları kaydedilmiştir.

Böylece Von Recklinghausen hastalığı, bir endokrin hastalığı (hiperparatiroidizm) veya sinir sisteminin tümör lezyonu (nörofibromatozis) olarak kendini gösterebilir. Her iki durumda da zamanında teşhis ve hekim kontrolünde yeterli tedavinin yapılması gerekmektedir.

Von Recklinghaus hastalığı (VRD) ve Engels-von RecklinghauerSD hastalığı, kronik hiperparatiroidizmin gelişmesine yol açan aynı genetik anormalliğin iki farklı formudur. Bu hastalıklar, osteoporoz ve böbrek taşları da dahil olmak üzere yaşamı tehdit edebilecek bir dizi ciddi sağlık sorununa yol açabilir.

Von Recklinghus hastalığına, insan vücudundaki birçok dokuda a1 ve a2 alt tipleri bulunan RET (recsulphidryl oxidase) reseptörünü kodlayan kromozom 9 üzerinde bulunan RET genindeki mutasyonlar neden olur. Ortaya çıkan sendrom, aşırı miktarda paratrakiyohormonun salgılanmasından kaynaklanır, bu da yalnızca kemik kırılganlığının artmasıyla birlikte osteoporoza değil, aynı zamanda böbrek taşlarının oluşumuna da yol açar.Engel-von Recklinghaus hastalığı aynı zamanda bir dizi spesifik genetik mutasyonla da ilişkilidir ve aynı semptomlarla kendini gösterir.

Her iki hastalık da zamanla kötüleşme eğilimindedir; bu nedenle hastalığın belirtilerini erken yakalamak için önleyici tedbirler almak ve düzenli tıbbi kontroller yapmak önemlidir. Tedavi genellikle paratiroid hormon seviyelerinin izlenmesini ve doktorlarla düzenli takibin yanı sıra osteoporozun önlenmesini ve böbrek taşlarının tedavisini içerir. Bu hastalıklara sahip birçok hastada nörofibromatozis ve diğer neoplazmlar gibi ek semptomların da olabileceğini bilmek önemlidir. Bu nedenle hastaların genel olarak kanser tedavisinde doktorlara ve uzmanlara başvurmaları önerilir.