Болест на Von Recklinghausen S, болест на Engel-Von Recklinghausen, генерализирана остеодистрофия (болест на Engel-Von Rocklinghausen S)

Болест на фон Реклингхаузен, болест на Engel-Von Rocklinghausen, генерализирана остеодистрофия (болест на Engel-Von Rocklinghausen)

Болестта на фон Реклингхаузен, известна също като болестта на Енгел-фон Роклингхаузен или генерализирана остеодистрофия, е заболяване, което може да се прояви по два различни начина:

1. Синдром, чието развитие е свързано със секрецията на излишни количества паратироиден хормон (хиперпаратироидизъм). Основните симптоми на това заболяване са: деминерализация на костите (в резултат на което се развива остеопороза, костите стават крехки и лесно се чупят) и образуване на камъни в бъбреците. В медицината този синдром се нарича фиброзен остеит фиброза.

2. Вид неврофиброматоза е наследствено заболяване, характеризиращо се с туморен растеж на тъканите на нервната система. При тази форма се отбелязват кожни лезии под формата на множество неврофиброми.

По този начин болестта на Von Recklinghausen може да се прояви или като ендокринно заболяване (хиперпаратироидизъм), или като туморна лезия на нервната система (неврофиброматоза). И в двата случая е необходима навременна диагноза и адекватно лечение под наблюдението на лекар.

Болестта на фон Реклингхаус (ВРД) и болестта на Енгелс-фон Реклингхауер са две различни форми на една и съща генетична аномалия, които водят до развитие на хроничен хиперпаратироидизъм. Тези заболявания могат да доведат до редица сериозни здравословни проблеми, включително остеопороза и камъни в бъбреците, които могат да бъдат животозастрашаващи.

Болестта на Von Recklinghus се причинява от мутации в RET гена на хромозома 9, който кодира RET (recsulphydryl oxidase) рецептора, чиито подтипове a1 и a2 се намират в много тъкани в човешкото тяло. Полученият синдром се причинява от секрецията на прекомерни количества паратрахиохормон, което води не само до остеопороза с повишена чупливост на костите, но и до образуване на камъни в бъбреците.Болестта на Engel-von Recklinghaus също е свързана с редица специфични генетични мутации и се проявява със същите симптоми.

И двете заболявания са склонни да се влошават с течение на времето, така че е важно да се вземат превантивни мерки и редовни медицински прегледи, за да се открият ранните признаци на заболяването. Лечението обикновено включва проследяване на нивата на паратиреоидния хормон и редовно проследяване при лекари, както и предотвратяване на остеопороза и лечение на камъни в бъбреците. Важно е да знаете, че много пациенти с тези заболявания могат да имат допълнителни симптоми като неврофиброматоза и други неоплазми. Затова на пациентите се препоръчва да се консултират с лекари и специалисти по лечение на рак като цяло.