Von Recklinghausenova nemoc, Engel-Von Recklinghausenova nemoc, generalizovaná osteodystrofie (Engel-Von Rocklinghausenova nemoc)

Von Recklinghausenova nemoc, Engel-Von Rocklinghausenova nemoc, generalizovaná osteodystrofie (Engel-Von Rocklinghausenova nemoc)

Von Recklinghausenova choroba, také známá jako Engel-Von Rocklinghausenova choroba nebo generalizovaná osteodystrofie, je onemocnění, které se může projevovat dvěma různými způsoby:

1. Syndrom, jehož vývoj je spojen se sekrecí nadměrného množství parathormonu (hyperparatyreóza). Hlavní příznaky tohoto onemocnění jsou: demineralizace kostí (v důsledku čehož vzniká osteoporóza, kosti se stávají křehkými a snadno se lámou) a tvorba ledvinových kamenů. V lékařství se tento syndrom nazývá fibrózní osteitis fibrosa.

2. Typ neurofibromatózy je dědičné onemocnění charakterizované nádorovým růstem tkání nervového systému. V této formě jsou zaznamenány kožní léze ve formě mnohočetných neurofibromů.

Von Recklinghausenova choroba se tedy může projevit buď jako endokrinní onemocnění (hyperparatyreóza), nebo jako nádorová léze nervového systému (neurofibromatóza). V obou případech je nutná včasná diagnostika a adekvátní léčba pod dohledem lékaře.

Von Recklinghausova nemoc (VRD) a Engels-von RecklinghauerSD nemoc jsou dvě různé formy stejné genetické abnormality, které vedou k rozvoji chronické hyperparatyreózy. Tato onemocnění mohou vést k řadě vážných zdravotních problémů, včetně osteoporózy a ledvinových kamenů, které mohou být životu nebezpečné.

Von Recklinghusova choroba je způsobena mutacemi v genu RET na chromozomu 9, který kóduje receptor RET (resulfhydryloxidáza), jehož podtypy a1 a a2 se nacházejí v mnoha tkáních lidského těla. Vzniklý syndrom je způsoben vylučováním nadměrného množství paratrachiokhormonu, což vede nejen k osteoporóze se zvýšenou lámavostí kostí, ale také k tvorbě ledvinových kamenů.Engel-von Recklinghausova nemoc je také spojena s řadou specifických genetických mutací a se projevuje stejnými příznaky.

Obě onemocnění mají tendenci se časem zhoršovat, takže je důležité přijímat preventivní opatření a pravidelné lékařské prohlídky, aby se příznaky onemocnění zachytily včas. Léčba obvykle zahrnuje sledování hladin parathormonu a pravidelné sledování s lékaři, stejně jako prevenci osteoporózy a léčbu ledvinových kamenů. Je důležité vědět, že mnoho pacientů s těmito onemocněními může mít další příznaky, jako je neurofibromatóza a další neoplazmy. Proto se pacientům doporučuje konzultovat lékaře a specialisty na léčbu rakoviny obecně.