Doença de Von Recklinghausen S, Doença de Engel-Von Recklinghausen, Osteodistrofia Generalizada (Doença de Engel-Von Rocklinghausen S)

Doença de Von Recklinghausen, Doença de Engel-Von Rocklinghausen, Osteodistrofia Generalizada (Doença de Engel-Von Rocklinghausen)

A Doença de Von Recklinghausen, também conhecida como Doença de Engel-Von Rocklinghausen ou Osteodistrofia Generalizada, é uma doença que pode se apresentar de duas formas diferentes:

1. Síndrome cujo desenvolvimento está associado à secreção de quantidades excessivas de hormônio da paratireóide (hiperparatireoidismo). Os principais sintomas desta doença são: desmineralização dos ossos (como resultado do desenvolvimento da osteoporose, os ossos tornam-se frágeis e quebram-se facilmente) e a formação de cálculos renais. Na medicina, essa síndrome é chamada de osteíte fibrosa.

2. Um tipo de neurofibromatose é uma doença hereditária caracterizada pelo crescimento tumoral de tecidos do sistema nervoso. Nessa forma, são observadas lesões cutâneas na forma de múltiplos neurofibromas.

Assim, a doença de Von Recklinghausen pode se manifestar tanto como uma doença endócrina (hiperparatireoidismo) quanto como uma lesão tumoral do sistema nervoso (neurofibromatose). Em ambos os casos, são necessários diagnóstico oportuno e tratamento adequado sob a supervisão de um médico.

A doença de Von Recklinghaus (VRD) e a doença de Engels-von Recklinghauer são duas formas diferentes da mesma anomalia genética que levam ao desenvolvimento de hiperparatireoidismo crônico. Estas doenças podem levar a uma série de problemas de saúde graves, incluindo osteoporose e cálculos renais, que podem ser fatais.

A doença de Von Recklinghus é causada por mutações no gene RET no cromossomo 9, que codifica o receptor RET (recsulfidril oxidase), cujos subtipos a1 e a2 são encontrados em muitos tecidos do corpo humano. A síndrome resultante é causada pela secreção de quantidades excessivas de paratraquiohormônio, o que leva não só à osteoporose com aumento da fragilidade óssea, mas também à formação de cálculos renais.A doença de Engel-von Recklinghaus também está associada a uma série de mutações genéticas específicas e manifesta-se com sintomas idênticos.

Ambas as doenças tendem a piorar com o tempo, por isso é importante tomar medidas preventivas e exames médicos regulares para detectar precocemente os sinais da doença. O tratamento geralmente inclui monitoramento dos níveis do hormônio da paratireóide e acompanhamento médico regular, além de prevenção da osteoporose e tratamento de cálculos renais. É importante saber que muitos pacientes com essas doenças podem apresentar sintomas adicionais, como neurofibromatose e outras neoplasias. Por isso, é recomendado que os pacientes consultem médicos e especialistas no tratamento do câncer em geral.