冯·雷克林豪森病、恩格尔-冯·雷克林豪森病、全身性骨营养不良（恩格尔-冯·罗克林豪森病）

冯·雷克林豪森病、恩格尔-冯·罗克林豪森病、全身性骨营养不良（恩格尔-冯·罗克林豪森病）

冯·雷克林豪森氏病，也称为恩格尔-冯·罗克林豪森氏病或全身性骨营养不良，是一种可以以两种不同方式出现的疾病：

1. 一种与甲状旁腺激素分泌过多（甲状旁腺功能亢进症）有关的综合征。这种疾病的主要症状是：骨骼脱矿（由此导致骨质疏松症，骨骼变得脆弱且容易折断）和肾结石的形成。在医学上，这种综合征被称为纤维性骨炎。

2. 神经纤维瘤病的一种是一种遗传性疾病，其特征是神经系统组织肿瘤生长。在这种形式中，注意到多发性神经纤维瘤形式的皮肤损伤。

因此，冯·雷克林豪森病可以表现为内分泌疾病（甲状旁腺功能亢进症）或神经系统肿瘤病变（神经纤维瘤病）。在这两种情况下，都需要在医生的监督下及时诊断和充分治疗。

冯·雷克林豪斯病 (VRD) 和恩格斯·冯·雷克林豪斯病是同一基因异常的两种不同形式，可导致慢性甲状旁腺功能亢进症。这些疾病会导致许多严重的健康问题，包括骨质疏松症和肾结石，这可能会危及生命。

雷克林胡斯病是由 9 号染色体上的 RET 基因突变引起的，该基因编码 RET（recsulfydryl 氧化酶）受体，其 a1 和 a2 亚型存在于人体的许多组织中。由此产生的综合症是由于副气管激素分泌过多而引起的，这不仅会导致骨质疏松、骨质脆性增加，还会导致肾结石的形成。恩格尔-冯·雷克林豪斯病还与许多特定的基因突变和表现出相同的症状。

这两种疾病都会随着时间的推移而恶化，因此采取预防措施和定期体检以及早发现疾病迹象非常重要。治疗通常包括监测甲状旁腺激素水平和定期接受医生随访，以及预防骨质疏松症和治疗肾结石。重要的是要知道，许多患有这些疾病的患者可能还有其他症状，例如神经纤维瘤病和其他肿瘤。因此，建议患者咨询一般癌症治疗的医生和专家。