フォン・レックリングハウゼンS病、エンゲル・フォン・ロックリングハウゼンS病、全身性骨異栄養症（エンゲル・フォン・ロックリングハウゼンS病）

フォン・レックリングハウゼン病、エンゲル・フォン・ロックリングハウゼン病、全身性骨異栄養症（エンゲル・フォン・ロックリングハウゼン病）

エンゲル・フォン・ロックリングハウゼン病または全身性骨異栄養症としても知られるフォン・レックリングハウゼン病は、次の 2 つの異なる形で現れる病気です。

1. 過剰な量の副甲状腺ホルモンの分泌に関連して発症する症候群 (副甲状腺機能亢進症)。この病気の主な症状は、骨の脱灰（骨粗しょう症が進行する結果、骨がもろくなり折れやすくなります）と腎臓結石の形成です。医学では、この症候群は線維性骨炎と呼ばれます。

2. 神経線維腫症の一種は、神経系組織の腫瘍増殖を特徴とする遺伝性疾患です。この形態では、複数の神経線維腫の形の皮膚病変が認められます。

したがって、フォン レックリングハウゼン病は、内分泌疾患 (副甲状腺機能亢進症) または神経系の腫瘍病変 (神経線維腫症) として現れることがあります。どちらの場合も、医師の監督の下、タイムリーな診断と適切な治療が必要です。

フォン レックリングハウス病 (VRD) とエンゲルス フォン レックリングハウアー病は、慢性副甲状腺機能亢進症の発症につながる同じ遺伝子異常の 2 つの異なる形態です。これらの病気は、骨粗鬆症や腎臓結石など、生命を脅かす可能性のある多くの深刻な健康上の問題を引き起こす可能性があります。

フォン・レックリングフス病は、RET (レクスルフヒドリルオキシダーゼ) 受容体をコードする染色体 9 上の RET 遺伝子の変異によって引き起こされ、その a1 および a2 サブタイプは人体の多くの組織で見られます。結果として生じる症候群は、過剰な量のパラトラキオホルモンの分泌によって引き起こされ、骨の脆弱性の増大を伴う骨粗鬆症だけでなく、腎臓結石の形成にもつながります。エンゲル・フォン・レックリングハウス病はまた、多くの特定の遺伝子変異と関連しています。同じ症状が現れます。

どちらの病気も時間の経過とともに悪化する傾向があるため、予防措置と定期的な健康診断を講じて病気の兆候を早期に発見することが重要です。治療には通常、骨粗鬆症の予防や腎臓結石の治療のほか、副甲状腺ホルモンレベルのモニタリングや医師による定期的なフォローアップが含まれます。これらの疾患を患う多くの患者には、神経線維腫症やその他の腫瘍などの追加の症状が現れる可能性があることを知っておくことが重要です。したがって、患者はがん治療全般の医師や専門家に相談することをお勧めします。