폰 레클링하우젠 S병, 엥겔-폰 레클링하우젠병, 전신성 골이영양증(엥겔-폰 로클링하우젠 S병)

폰 레클링하우젠병, 엥겔-폰 로클링하우젠병, 전신성 골이영양증(엥겔-폰 로클링하우젠병)

엥겔-본 로클링하우젠병 또는 전신 골이영양증으로도 알려진 폰 레클링하우젠병은 두 가지 다른 방식으로 나타날 수 있는 질병입니다.

1. 과도한 양의 부갑상선 호르몬 분비와 관련하여 발생하는 증후군(부갑상선기능항진증). 이 질병의 주요 증상은 뼈의 탈회(그 결과 골다공증이 발생하고 뼈가 약해지고 쉽게 부러짐) 및 신장 결석 형성입니다. 의학에서는 이 증후군을 섬유성 골염이라고 합니다.

2. 신경섬유종증의 한 유형은 신경계 조직의 종양 성장을 특징으로 하는 유전성 질환입니다. 이 형태에서는 다발성 신경 섬유종 형태의 피부 병변이 나타납니다.

따라서 폰 레클링하우젠병은 내분비 질환(부갑상선기능항진증) 또는 신경계의 종양 병변(신경섬유종증)으로 나타날 수 있습니다. 두 경우 모두 의사의 감독하에 시기적절한 진단과 적절한 치료가 필요합니다.

폰 레클링하우스병(VRD)과 엥겔스-폰 레클링하우어 질환은 만성 부갑상선기능항진증의 발병을 초래하는 동일한 유전적 이상에 대한 두 가지 다른 형태입니다. 이러한 질병은 골다공증, 신장 결석 등 생명을 위협할 수 있는 여러 가지 심각한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.

폰 레클링후스병은 인체의 많은 조직에서 발견되는 a1 및 a2 하위 유형인 RET(recsulphydryl 옥시다제) 수용체를 암호화하는 염색체 9의 RET 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 결과적인 증후군은 과다한 양의 부트라치오호르몬의 분비로 인해 발생하며 이는 뼈의 취약성이 증가된 골다공증뿐만 아니라 신장 결석의 형성을 초래합니다. 엥겔-본 레클링하우스병은 또한 다수의 특정 유전적 돌연변이와 연관되어 있습니다. 동일한 증상으로 나타납니다.

두 질병 모두 시간이 지나면서 악화되는 경향이 있으므로 예방 조치를 취하고 정기적인 건강 검진을 통해 질병의 징후를 조기에 발견하는 것이 중요합니다. 치료에는 일반적으로 부갑상선 호르몬 수치 모니터링, 의사와의 정기적인 후속 조치, 골다공증 예방 및 신장 결석 치료가 포함됩니다. 이러한 질병을 앓고 있는 많은 환자들이 신경섬유종증 및 기타 신생물과 같은 추가적인 증상을 나타낼 수 있다는 것을 아는 것이 중요합니다. 따라서 환자는 일반적인 암 치료에 대해 의사 및 전문가와 상담하는 것이 좋습니다.