Хвороба Фон Реклінгхаузена (Von Recklinghausen S Disease), Хвороба Енгеля-Фон Реклінгхаузена, Остеодистрофія Генералізована (Engel-Von Rocklinghausen S Disease)

Хвороба Фон Реклінгхаузена (Von Recklinghausen's Disease), Хвороба Енгеля-Фон Реклінгхаузена, Остеодистрофія Генералізована (Engel-Von Rocklinghausen's Disease)

Хвороба Фон Реклінгхаузена (Von Recklinghausen's Disease), також відома як Хвороба Енгеля-Фон Реклінгхаузена або Остеодистрофія Генералізована (Engel-Von Rocklinghausen's Disease) - це захворювання, яке може виявлятися двома різними способами:

1. Синдром, розвиток якого пов'язаний із секрецією надмірної кількості паратиреоїдного гормону (з гіперпаратиреоїдизмом). Основними симптомами даного захворювання є: демінералізація кісток (внаслідок чого розвивається остеопороз, кістки стають тендітними та легко ламаються) та утворення каменів у нирках. У медицині цей синдром називається фіброзним оститом (osteitis fibrosa).

2. Різновид нейрофіброматозу - спадкового захворювання, що характеризується пухлинним зростанням тканин нервової системи. При цій формі відзначається ураження шкіри у вигляді множинних нейрофібром.

Таким чином, Хвороба Фон Реклінгхаузена може проявлятися або як ендокринне захворювання (гіперпаратиреоз) або як пухлинне ураження нервової системи (нейрофіброматоз). В обох випадках потрібна своєчасна діагностика та адекватне лікування під наглядом лікаря.

Хвороба фон Реклінгхауза (VonRecklinghäuserDisease, VRD) та хвороба Енгеля – фон Реклінггауза (Engels-vonRecklinghauerSDisease) – дві різні форми однієї і тієї ж генетичної аномалії, що призводить до розвитку хронічного гіперпаратиреозу. Ці захворювання можуть призвести до низки серйозних проблем зі здоров'ям, включаючи остеопороз та каміння у нирках, які можуть бути небезпечними для життя.

Хвороба фон Реклінгуза викликана мутаціями в гені RET в 9-й хромосомі, який кодує рецептор RET (recsulphydryl oxidase), a1 та a2 підтипи якого містяться в багатьох тканинах в організмі людини. Результуючий синдром обумовлений секрецією надмірної кількості паратрахіохгормону, що призводить не тільки до остеопорозу з підвищеною ламкістю кісток, але і до утворення каменів у нирках.

Обидві хвороби мають тенденцію до погіршення з часом, тому важливо вживати профілактичних заходів та регулярних медичних обстежень, щоб виявляти ознаки розвитку хвороби на ранньому етапі. Лікування зазвичай включає контроль рівня гормонів паращитовидної залози та регулярні спостереження у лікарів, а також профілактику остеопорозу та лікування каменів у почах. Важливо знати, що у багатьох пацієнтів із цими захворюваннями можуть спостерігатися додаткові симптоми, такі як нейрофіброматоз та інші новоутворення. Тому пацієнтам рекомендується консультації лікарів та фахівців щодо лікування онкологічних захворювань загалом.