Choroba von Recklinghausena S, choroba Engela-Von Recklinghausena, uogólniona osteodystrofia (choroba Engela-Von Rocklinghausena S)

Choroba von Recklinghausena, choroba Engela-Von Rocklinghausena, uogólniona osteodystrofia (choroba Engela-Von Rocklinghausena)

Choroba von Recklinghausena, znana również jako choroba Engela-Von Rocklinghausena lub uogólniona osteodystrofia, to choroba, która może objawiać się na dwa różne sposoby:

1. Zespół, którego rozwój jest związany z wydzielaniem nadmiernych ilości parathormonu (nadczynność przytarczyc). Głównymi objawami tej choroby są: demineralizacja kości (w wyniku której rozwija się osteoporoza, kości stają się kruche i łatwo ulegają łamaniu) oraz tworzenie się kamieni nerkowych. W medycynie zespół ten nazywany jest włóknistym zapaleniem kości.

2. Rodzaj nerwiakowłókniakowatości jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się rozrostem nowotworowym tkanek układu nerwowego. W tej postaci odnotowuje się zmiany skórne w postaci mnogich nerwiakowłókniaków.

Zatem choroba von Recklinghausena może objawiać się albo chorobą endokrynną (nadczynnością przytarczyc), albo zmianą nowotworową układu nerwowego (neurofibromatozą). W obu przypadkach wymagana jest wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie pod nadzorem lekarza.

Choroba von Recklinghausa (VRD) i choroba Engelsa-von Recklinghauera to dwie różne formy tej samej nieprawidłowości genetycznej, która prowadzi do rozwoju przewlekłej nadczynności przytarczyc. Choroby te mogą prowadzić do szeregu poważnych problemów zdrowotnych, w tym osteoporozy i kamieni nerkowych, które mogą zagrażać życiu.

Choroba von Recklinghusa spowodowana jest mutacjami w genie RET na chromosomie 9, który koduje receptor RET (oksydaza recsulfydrylowa), którego podtypy a1 i a2 występują w wielu tkankach organizmu człowieka. Powstały zespół wynika z wydzielania nadmiernych ilości paratrachiohormonu, co prowadzi nie tylko do osteoporozy ze zwiększoną łamliwością kości, ale także do powstawania kamieni nerkowych.Choroba Engela-von Recklinghausa wiąże się także z szeregiem specyficznych mutacji genetycznych i objawia się identycznymi objawami.

Obie choroby mają tendencję do zaostrzania się z biegiem czasu, dlatego ważne jest podejmowanie środków zapobiegawczych i regularne kontrole lekarskie, aby wcześnie wykryć objawy choroby. Leczenie zwykle obejmuje monitorowanie poziomu parathormonu i regularne wizyty u lekarzy, a także zapobieganie osteoporozie i leczenie kamieni nerkowych. Warto wiedzieć, że u wielu pacjentów cierpiących na te choroby mogą występować dodatkowe objawy, takie jak nerwiakowłókniakowatość i inne nowotwory. Dlatego pacjentom zaleca się konsultację z lekarzami i specjalistami w zakresie leczenia nowotworów w ogóle.