Von Recklinghausen S-kór, Engel-Von Rocklinghausen-kór, Generalizált osteodystrophia (Engel-Von Rocklinghausen S-kór)

Von Recklinghausen-kór, Engel-Von Rocklinghausen-kór, Generalizált osteodystrophia (Engel-Von Rocklinghausen-kór)

A von Recklinghausen-kór, más néven Engel-Von Rocklinghausen-kór vagy generalizált osteodystrophia, egy olyan betegség, amely kétféleképpen jelentkezhet:

1. Olyan szindróma, amelynek kialakulása a mellékpajzsmirigy-hormon túlzott mértékű szekréciójával függ össze (hyperparathyreosis). Ennek a betegségnek a fő tünetei: a csontok demineralizációja (aminek következtében csontritkulás alakul ki, a csontok törékennyé válnak és könnyen törnek) és vesekőképződés. Az orvostudományban ezt a szindrómát fibrosus osteitis fibrosa-nak nevezik.

2. A neurofibromatózis egyfajta örökletes betegség, amelyet az idegrendszer szöveteinek daganatos növekedése jellemez. Ebben a formában több neurofibróma formájában jelentkező bőrelváltozások figyelhetők meg.

Így a Von Recklinghausen-kór endokrin betegségként (hyperparathyreosis), vagy az idegrendszer daganatos elváltozásaként (neurofibromatózis) nyilvánulhat meg. Mindkét esetben időben diagnózis és megfelelő kezelés szükséges az orvos felügyelete mellett.

A Von Recklinghaus-kór (VRD) és az Engels-von RecklinghauerSD-betegség ugyanazon genetikai rendellenesség két különböző formája, amelyek krónikus hyperparathyreosis kialakulásához vezetnek. Ezek a betegségek számos súlyos egészségügyi problémához vezethetnek, beleértve a csontritkulást és a veseköveket, amelyek életveszélyesek lehetnek.

A von Recklinghus-kórt a 9. kromoszómán található RET gén mutációi okozzák, amely a RET (recsulphydryl oxidase) receptort kódolja, amelynek a1 és a2 altípusai az emberi szervezet számos szövetében megtalálhatók. A kialakuló szindrómát a túlzott mennyiségű paratrachiohormon szekréció okozza, ami nemcsak csontritkuláshoz, fokozott csonttörékenységhez vezet, hanem vesekőképződéshez is.Az Engel-von Recklinghaus-kór számos specifikus genetikai mutációval, ill. azonos tünetekkel nyilvánul meg.

Mindkét betegség az idő múlásával rosszabbodik, ezért fontos a megelőző intézkedések megtétele és a rendszeres orvosi ellenőrzés a betegség korai felismerése érdekében. A kezelés általában magában foglalja a mellékpajzsmirigyhormon szintjének ellenőrzését és az orvosok rendszeres nyomon követését, valamint a csontritkulás megelőzését és a vesekő kezelését. Fontos tudni, hogy sok ilyen betegségben szenvedő betegnek további tünetei lehetnek, például neurofibromatózis és egyéb daganatok. Ezért a betegeknek azt javasoljuk, hogy konzultáljanak orvosokkal és általában a rák kezelésével foglalkozó szakemberekkel.