Maladie de Von Recklinghausen, maladie d'Engel-Von Rocklinghausen, ostéodystrophie généralisée (maladie d'Engel-Von Rocklinghausen)

Maladie de Von Recklinghausen, maladie d'Engel-Von Rocklinghausen, ostéodystrophie généralisée (maladie d'Engel-Von Rocklinghausen)

La maladie de Von Recklinghausen, également connue sous le nom de maladie d'Engel-Von Rocklinghausen ou ostéodystrophie généralisée, est une maladie qui peut se présenter de deux manières différentes :

1. Syndrome dont le développement est associé à la sécrétion de quantités excessives d'hormone parathyroïdienne (hyperparathyroïdie). Les principaux symptômes de cette maladie sont : la déminéralisation des os (à la suite de laquelle l'ostéoporose se développe, les os deviennent fragiles et se brisent facilement) et la formation de calculs rénaux. En médecine, ce syndrome est appelé ostéite fibreuse.

2. Un type de neurofibromatose est une maladie héréditaire caractérisée par une croissance tumorale des tissus du système nerveux. Sous cette forme, on note des lésions cutanées sous forme de neurofibromes multiples.

Ainsi, la maladie de Von Recklinghausen peut se manifester soit par une maladie endocrinienne (hyperparathyroïdie), soit par une lésion tumorale du système nerveux (neurofibromatose). Dans les deux cas, un diagnostic rapide et un traitement adéquat sous la supervision d'un médecin sont nécessaires.

La maladie de Von Recklinghaus (VRD) et la maladie d'Engels-von RecklinghauerSD sont deux formes différentes de la même anomalie génétique qui conduisent au développement d'une hyperparathyroïdie chronique. Ces maladies peuvent entraîner un certain nombre de problèmes de santé graves, notamment l’ostéoporose et des calculs rénaux, qui peuvent mettre la vie en danger.

La maladie de von Recklinghus est causée par des mutations du gène RET sur le chromosome 9, qui code pour le récepteur RET (recsulphydryl oxydase), dont les sous-types a1 et a2 se trouvent dans de nombreux tissus du corps humain. Le syndrome qui en résulte est causé par la sécrétion de quantités excessives de paratrachiochormone, ce qui conduit non seulement à l'ostéoporose avec une fragilité osseuse accrue, mais également à la formation de calculs rénaux. La maladie d'Engel-von Recklinghaus est également associée à un certain nombre de mutations génétiques spécifiques et se manifeste par des symptômes identiques.

Les deux maladies ont tendance à s’aggraver avec le temps, il est donc important de prendre des mesures préventives et des examens médicaux réguliers pour détecter rapidement les signes de la maladie. Le traitement comprend généralement la surveillance des taux d’hormone parathyroïdienne et un suivi régulier auprès des médecins, ainsi que la prévention de l’ostéoporose et le traitement des calculs rénaux. Il est important de savoir que de nombreux patients atteints de ces maladies peuvent présenter des symptômes supplémentaires tels que la neurofibromatose et d'autres néoplasmes. Il est donc recommandé aux patients de consulter des médecins et des spécialistes du traitement du cancer en général.