Von Recklinghausen S sygdom, Engel-Von Recklinghausen sygdom, generaliseret osteodystrofi (Engel-Von Rocklinghausen S sygdom)

Von Recklinghausens sygdom, Engel-Von Rocklinghausens sygdom, generaliseret osteodystrofi (Engel-Von Rocklinghausens sygdom)

Von Recklinghausens sygdom, også kendt som Engel-Von Rocklinghausens sygdom eller generaliseret osteodystrofi, er en sygdom, der kan optræde på to forskellige måder:

1. Et syndrom, hvis udvikling er forbundet med udskillelsen af ​​overskydende mængder af parathyreoideahormon (hyperparathyroidisme). De vigtigste symptomer på denne sygdom er: demineralisering af knogler (som følge af hvilken osteoporose udvikler sig, knogler bliver skrøbelige og let brækker) og dannelsen af ​​nyresten. I medicin kaldes dette syndrom fibrøs osteitis fibrosa.

2. En type neurofibromatose er en arvelig sygdom karakteriseret ved tumorvækst af væv i nervesystemet. I denne form noteres hudlæsioner i form af flere neurofibromer.

Von Recklinghausens sygdom kan således manifestere sig enten som en endokrin sygdom (hyperparathyroidisme) eller som en tumorlæsion i nervesystemet (neurofibromatose). I begge tilfælde kræves rettidig diagnose og passende behandling under tilsyn af en læge.

Von Recklinghaus sygdom (VRD) og Engels-von Recklinghauer sygdom er to forskellige former for den samme genetiske abnormitet, der fører til udvikling af kronisk hyperparathyroidisme. Disse sygdomme kan føre til en række alvorlige helbredsproblemer, herunder osteoporose og nyresten, som kan være livstruende.

Von Recklinghus sygdom er forårsaget af mutationer i RET-genet på kromosom 9, som koder for RET-receptoren (recsulphydryloxidase), hvis a1- og a2-undertyper findes i mange væv i menneskekroppen. Det resulterende syndrom er forårsaget af udskillelse af for store mængder paratrachiohormon, hvilket ikke kun fører til osteoporose med øget knogleskørhed, men også til dannelse af nyresten.Engel-von Recklinghaus sygdom er også forbundet med en række specifikke genetiske mutationer og viser sig med identiske symptomer.

Begge sygdomme har en tendens til at blive værre over tid, så det er vigtigt at tage forebyggende foranstaltninger og regelmæssige lægetjek for at fange tegn på sygdommen tidligt. Behandlingen omfatter normalt overvågning af niveauer af parathyreoideahormon og regelmæssig opfølgning hos læger, samt forebyggelse af osteoporose og behandling af nyresten. Det er vigtigt at vide, at mange patienter med disse sygdomme kan have yderligere symptomer såsom neurofibromatose og andre neoplasmer. Derfor anbefales patienterne at konsultere læger og specialister i behandling af kræft generelt.