Von Recklinghausen S sykdom, Engel-Von Recklinghausen sykdom, generalisert osteodystrofi (Engel-Von Rocklinghausen S sykdom)

Von Recklinghausens sykdom, Engel-Von Rocklinghausens sykdom, generalisert osteodystrofi (Engel-Von Rocklinghausens sykdom)

Von Recklinghausens sykdom, også kjent som Engel-Von Rocklinghausens sykdom eller generalisert osteodystrofi, er en sykdom som kan oppstå på to forskjellige måter:

1. Et syndrom hvis utvikling er assosiert med utskillelse av overskytende mengder paratyreoideahormon (hyperparathyroidisme). De viktigste symptomene på denne sykdommen er: demineralisering av bein (som et resultat av at osteoporose utvikler seg, bein blir skjøre og lett knekker) og dannelse av nyrestein. I medisin kalles dette syndromet fibrøs osteitis fibrosa.

2. En type nevrofibromatose er en arvelig sykdom karakterisert ved tumorvekst av vev i nervesystemet. I denne formen noteres hudlesjoner i form av flere nevrofibromer.

Dermed kan Von Recklinghausens sykdom manifestere seg enten som en endokrin sykdom (hyperparathyroidisme) eller som en tumorlesjon i nervesystemet (nevrofibromatose). I begge tilfeller kreves rettidig diagnose og tilstrekkelig behandling under tilsyn av en lege.

Von Recklinghaus sykdom (VRD) og Engels-von RecklinghauerSDsykdom er to forskjellige former for samme genetiske abnormitet som fører til utvikling av kronisk hyperparathyroidisme. Disse sykdommene kan føre til en rekke alvorlige helseproblemer, inkludert osteoporose og nyrestein, som kan være livstruende.

Von Recklinghus sykdom er forårsaket av mutasjoner i RET-genet på kromosom 9, som koder for RET (recsulphydryl oxidase) reseptoren, a1 og a2 subtypene som finnes i mange vev i menneskekroppen. Det resulterende syndromet er forårsaket av utskillelse av for store mengder paratrakiohormon, som ikke bare fører til osteoporose med økt benskjørhet, men også til dannelse av nyrestein.Engel-von Recklinghaus sykdom er også assosiert med en rekke spesifikke genetiske mutasjoner og manifesterer seg med identiske symptomer.

Begge sykdommene har en tendens til å bli verre over tid, så det er viktig å ta forebyggende tiltak og regelmessige medisinske kontroller for å fange opp tegn på sykdommen tidlig. Behandlingen inkluderer vanligvis overvåking av biskjoldbruskkjertelhormonnivåer og regelmessig oppfølging med leger, samt forebyggelse av osteoporose og behandling av nyrestein. Det er viktig å vite at mange pasienter med disse sykdommene kan ha tilleggssymptomer som nevrofibromatose og andre neoplasmer. Pasienter anbefales derfor å konsultere leger og spesialister i behandling av kreft generelt.