Malattia di Von Recklinghausen S, malattia di Engel-Von Recklinghausen, osteodistrofia generalizzata (malattia di Engel-Von Rocklinghausen S)

Malattia di Von Recklinghausen, malattia di Engel-Von Rocklinghausen, osteodistrofia generalizzata (malattia di Engel-Von Rocklinghausen)

La malattia di Von Recklinghausen, conosciuta anche come malattia di Engel-Von Rocklinghausen o osteodistrofia generalizzata, è una malattia che può presentarsi in due modi diversi:

1. Sindrome il cui sviluppo è associato alla secrezione di quantità eccessive di ormone paratiroideo (iperparatiroidismo). I principali sintomi di questa malattia sono: demineralizzazione delle ossa (a seguito della quale si sviluppa l'osteoporosi, le ossa diventano fragili e si rompono facilmente) e la formazione di calcoli renali. In medicina, questa sindrome è chiamata osteite fibrosa.

2. Un tipo di neurofibromatosi è una malattia ereditaria caratterizzata dalla crescita tumorale dei tessuti del sistema nervoso. In questa forma si notano lesioni cutanee sotto forma di neurofibromi multipli.

Pertanto, la malattia di Von Recklinghausen può manifestarsi come malattia endocrina (iperparatiroidismo) o come lesione tumorale del sistema nervoso (neurofibromatosi). In entrambi i casi sono necessari una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato sotto la supervisione di un medico.

La malattia di Von Recklinghaus (VRD) e la malattia di Engels-von RecklinghauerSD sono due forme diverse della stessa anomalia genetica che portano allo sviluppo di iperparatiroidismo cronico. Queste malattie possono portare a una serie di gravi problemi di salute, tra cui l’osteoporosi e i calcoli renali, che possono essere pericolosi per la vita.

La malattia di Von Recklinghus è causata da mutazioni nel gene RET sul cromosoma 9, che codifica per il recettore RET (recsulfidril ossidasi), i cui sottotipi a1 e a2 si trovano in molti tessuti del corpo umano. La sindrome che ne deriva è causata dalla secrezione di quantità eccessive di paratrachiocormone, che porta non solo all'osteoporosi con aumento della fragilità ossea, ma anche alla formazione di calcoli renali.La malattia di Engel-von Recklinghaus è inoltre associata a una serie di specifiche mutazioni genetiche e si manifesta con sintomi identici.

Entrambe le malattie tendono a peggiorare nel tempo, quindi è importante adottare misure preventive e controlli medici regolari per individuare precocemente i segni della malattia. Il trattamento di solito comprende il monitoraggio dei livelli di ormone paratiroideo e un regolare follow-up con i medici, oltre alla prevenzione dell’osteoporosi e al trattamento dei calcoli renali. È importante sapere che molti pazienti affetti da queste malattie possono presentare ulteriori sintomi come neurofibromatosi e altre neoplasie. Pertanto, si raccomanda ai pazienti di consultare medici e specialisti nel trattamento del cancro in generale.