Von-Recklinghausen-Krankheit, Engel-von-Recklinghausen-Krankheit, Generalisierte Osteodystrophie (Engel-von-Rocklinghausen-Krankheit)

Von-Recklinghausen-Krankheit, Engel-von-Rocklinghausen-Krankheit, Generalisierte Osteodystrophie (Engel-von-Rocklinghausen-Krankheit)

Die Von-Recklinghausen-Krankheit, auch bekannt als Engel-von-Rocklinghausen-Krankheit oder generalisierte Osteodystrophie, ist eine Krankheit, die sich auf zwei verschiedene Arten manifestieren kann:

1. Ein Syndrom, dessen Entwicklung mit der Ausschüttung übermäßiger Mengen an Parathormon (Hyperparathyreoidismus) einhergeht. Die Hauptsymptome dieser Krankheit sind: Demineralisierung der Knochen (wodurch sich Osteoporose entwickelt, die Knochen brüchig werden und leicht brechen) und die Bildung von Nierensteinen. In der Medizin wird dieses Syndrom als fibröse Osteitis fibrosa bezeichnet.

2. Eine Art Neurofibromatose ist eine Erbkrankheit, die durch Tumorwachstum im Gewebe des Nervensystems gekennzeichnet ist. Bei dieser Form werden Hautläsionen in Form mehrerer Neurofibrome festgestellt.

So kann sich die Von-Recklinghausen-Krankheit entweder als endokrine Erkrankung (Hyperparathyreoidismus) oder als Tumorläsion des Nervensystems (Neurofibromatose) manifestieren. In beiden Fällen sind eine rechtzeitige Diagnose und eine angemessene Behandlung unter ärztlicher Aufsicht erforderlich.

Von-Recklinghaus-Krankheit (VRD) und Engels-von-Recklinghauer-Krankheit sind zwei verschiedene Formen derselben genetischen Anomalie, die zur Entwicklung eines chronischen Hyperparathyreoidismus führen. Diese Krankheiten können zu einer Reihe schwerwiegender Gesundheitsprobleme führen, darunter Osteoporose und Nierensteine, die lebensbedrohlich sein können.

Die Von-Recklinghus-Krankheit wird durch Mutationen im RET-Gen auf Chromosom 9 verursacht, das den RET-Rezeptor (Recsulphydryloxidase) kodiert, dessen Subtypen a1 und a2 in vielen Geweben des menschlichen Körpers vorkommen. Das daraus resultierende Syndrom wird durch die Ausschüttung übermäßiger Mengen an Paratrachiochormon verursacht, was nicht nur zu Osteoporose mit erhöhter Knochenbrüchigkeit, sondern auch zur Bildung von Nierensteinen führt. Die Engel-von-Recklinghaus-Krankheit ist außerdem mit einer Reihe spezifischer genetischer Mutationen verbunden äußert sich mit identischen Symptomen.

Beide Krankheiten neigen dazu, sich mit der Zeit zu verschlimmern. Daher ist es wichtig, vorbeugende Maßnahmen und regelmäßige ärztliche Untersuchungen zu ergreifen, um Anzeichen der Krankheit frühzeitig zu erkennen. Die Behandlung umfasst in der Regel die Überwachung des Parathormonspiegels und regelmäßige Nachuntersuchungen beim Arzt sowie die Vorbeugung von Osteoporose und die Behandlung von Nierensteinen. Es ist wichtig zu wissen, dass viele Patienten mit diesen Krankheiten zusätzliche Symptome wie Neurofibromatose und andere Neoplasien haben können. Daher wird den Patienten empfohlen, Ärzte und Spezialisten für die Behandlung von Krebs im Allgemeinen zu konsultieren.