Bệnh Von Recklinghausen S, Bệnh Engel-Von Recklinghausen, Loạn dưỡng xương toàn thể (Bệnh Engel-Von Rocklinghausen S)

Bệnh Von Recklinghausen, Bệnh Engel-Von Rocklinghausen, Bệnh loạn dưỡng xương toàn thân (Bệnh Engel-Von Rocklinghausen)

Bệnh Von Recklinghausen, còn được gọi là Bệnh Engel-Von Rocklinghausen hoặc Bệnh loạn dưỡng xương toàn thể, là một bệnh có thể biểu hiện theo hai cách khác nhau:

1. Một hội chứng phát triển có liên quan đến việc tiết ra lượng hormone tuyến cận giáp dư thừa (cường tuyến cận giáp). Các triệu chứng chính của bệnh này là: khử khoáng xương (do đó phát triển chứng loãng xương, xương trở nên mỏng manh và dễ gãy) và hình thành sỏi thận. Trong y học, hội chứng này được gọi là bệnh viêm xương xơ hóa.

2. Một loại bệnh u xơ thần kinh là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự phát triển khối u của các mô của hệ thần kinh. Ở dạng này, các tổn thương da ở dạng nhiều u xơ thần kinh được ghi nhận.

Do đó, bệnh Von Recklinghausen có thể biểu hiện dưới dạng bệnh nội tiết (cường tuyến cận giáp) hoặc là tổn thương khối u của hệ thần kinh (bệnh u xơ thần kinh). Trong cả hai trường hợp, cần phải chẩn đoán kịp thời và điều trị đầy đủ dưới sự giám sát của bác sĩ.

Bệnh Von Recklinghaus (VRD) và Engels-von RecklinghauerSDbệnh là hai dạng khác nhau của cùng một bất thường di truyền dẫn đến sự phát triển của bệnh cường cận giáp mãn tính. Những bệnh này có thể dẫn đến một số vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, bao gồm loãng xương và sỏi thận, có thể đe dọa tính mạng.

Bệnh Von Recklinghus là do đột biến gen RET trên nhiễm sắc thể số 9, mã hóa thụ thể RET (recsulphydryl oxidase), các phân nhóm a1 và a2 được tìm thấy trong nhiều mô trong cơ thể con người. Hội chứng xảy ra là do sự tiết ra quá nhiều paratrachiochormone, không chỉ dẫn đến chứng loãng xương làm xương dễ gãy hơn mà còn hình thành sỏi thận. Bệnh Engel-von Recklinghaus cũng liên quan đến một số đột biến gen cụ thể và biểu hiện với các triệu chứng giống hệt nhau.

Cả hai bệnh đều có xu hướng trở nên nặng hơn theo thời gian, vì vậy điều quan trọng là phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa và khám sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm các dấu hiệu của bệnh. Điều trị thường bao gồm theo dõi nồng độ hormone tuyến cận giáp và theo dõi thường xuyên với bác sĩ, cũng như ngăn ngừa loãng xương và điều trị sỏi thận. Điều quan trọng cần biết là nhiều bệnh nhân mắc các bệnh này có thể có thêm các triệu chứng khác như bệnh u xơ thần kinh và các khối u khác. Vì vậy, bệnh nhân nên tham khảo ý kiến ​​​​bác sĩ và chuyên gia trong điều trị ung thư nói chung.