Penyakit Von Recklinghausen S, Penyakit Engel-Von Recklinghausen, Osteodistrofi Umum (Penyakit Engel-Von Rocklinghausen S)

Penyakit Von Recklinghausen, Penyakit Engel-Von Rocklinghausen, Osteodistrofi Umum (Penyakit Engel-Von Rocklinghausen)

Penyakit Von Recklinghausen, juga dikenal sebagai Penyakit Engel-Von Rocklinghausen atau Osteodistrofi Umum, adalah penyakit yang dapat muncul dalam dua bentuk berbeda:

1. Suatu sindrom yang perkembangannya berhubungan dengan sekresi hormon paratiroid dalam jumlah berlebih (hiperparatiroidisme). Gejala utama penyakit ini adalah: demineralisasi tulang (yang mengakibatkan timbulnya osteoporosis, tulang menjadi rapuh dan mudah patah) dan terbentuknya batu ginjal. Dalam dunia kedokteran, sindrom ini disebut fibrous osteitis fibrosa.

2. Salah satu jenis neurofibromatosis adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan pertumbuhan tumor pada jaringan sistem saraf. Dalam bentuk ini, lesi kulit dalam bentuk neurofibroma multipel dicatat.

Dengan demikian, penyakit Von Recklinghausen dapat bermanifestasi sebagai penyakit endokrin (hiperparatiroidisme) atau sebagai lesi tumor pada sistem saraf (neurofibromatosis). Dalam kedua kasus tersebut, diagnosis tepat waktu dan perawatan yang memadai di bawah pengawasan dokter diperlukan.

Penyakit Von Recklinghaus (VRD) dan Penyakit Engels-von Recklinghauer adalah dua bentuk kelainan genetik yang berbeda yang mengarah pada perkembangan hiperparatiroidisme kronis. Penyakit-penyakit ini dapat menyebabkan sejumlah masalah kesehatan yang serius, termasuk osteoporosis dan batu ginjal, yang dapat mengancam jiwa.

Penyakit Von Recklinghus disebabkan oleh mutasi pada gen RET pada kromosom 9, yang mengkode reseptor RET (Recsulphydryl oxidase), subtipe a1 dan a2 yang banyak ditemukan di jaringan tubuh manusia. Sindrom yang diakibatkannya disebabkan oleh sekresi paratrachiochormon dalam jumlah berlebihan, yang tidak hanya menyebabkan osteoporosis dengan peningkatan kerapuhan tulang, tetapi juga pembentukan batu ginjal.Penyakit Engel-von Recklinghaus juga dikaitkan dengan sejumlah mutasi genetik tertentu dan memanifestasikan dirinya dengan gejala yang identik.

Kedua penyakit ini cenderung memburuk seiring berjalannya waktu, sehingga penting untuk mengambil tindakan pencegahan dan pemeriksaan kesehatan rutin untuk mengetahui tanda-tanda penyakit sejak dini. Perawatan biasanya mencakup pemantauan kadar hormon paratiroid dan tindak lanjut rutin dengan dokter, serta mencegah osteoporosis dan mengobati batu ginjal. Penting untuk diketahui bahwa banyak pasien dengan penyakit ini mungkin mengalami gejala tambahan seperti neurofibromatosis dan neoplasma lainnya. Oleh karena itu, pasien disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter dan dokter spesialis pengobatan kanker secara umum.