Болезнь Фон Реклингхаузена (Von Recklinghausen S Disease), Болезнь Энгеля-Фон Реклингхаузена, Остеодистрофия Генерализованная (Engel-Von Rocklinghausen S Disease)

Болезнь Фон Реклингхаузена (Von Recklinghausen's Disease), Болезнь Энгеля-Фон Реклингхаузена, Остеодистрофия Генерализованная (Engel-Von Rocklinghausen's Disease)

Болезнь Фон Реклингхаузена (Von Recklinghausen's Disease), также известная как Болезнь Энгеля-Фон Реклингхаузена или Остеодистрофия Генерализованная (Engel-Von Rocklinghausen's Disease) - это заболевание, которое может проявляться двумя разными способами:

1. Синдром, развитие которого связано с секрецией избыточного количества паратиреоидного гормона (с гиперпаратиреоидизмом). Основными симптомами данного заболевания являются: деминерализация костей (в результате чего развивается остеопороз, кости становятся хрупкими и легко ломаются) и образование камней в почках. В медицине этот синдром называется фиброзный остит (osteitis fibrosa).

2. Разновидность нейрофиброматоза - наследственного заболевания, характеризующегося опухолевым ростом тканей нервной системы. При этой форме отмечается поражение кожи в виде множественных нейрофибром.

Таким образом, Болезнь Фон Реклингхаузена может проявляться либо как эндокринное заболевание (гиперпаратиреоз), либо как опухолевое поражение нервной системы (нейрофиброматоз). В обоих случаях требуется своевременная диагностика и адекватное лечение под наблюдением врача.

Болезнь фон Реклингхауза (VonRecklinghäuserDisease, VRD) и болезнь Энгеля – фон Реклинггауза (Engels-vonRecklinghauerSDisease) – две различные формы одной и той же генетической аномалии, которая приводит к развитию хронического гиперпаратиреоза. Эти заболевания могут привести к ряду серьезных проблем со здоровьем, включая остеопороз и камни в почках, которые могут быть опасными для жизни.

Болезнь фон Реклингуза вызвана мутациями в гене RET в 9-ой хромосоме, который кодирует рецептор RET (recsulphydryl oxidase), a1 и a2 подтипы которого содержатся во многих тканях в организме человека. Результирующий синдром обусловлен секрецией чрезмерного количества паратрахиохгормона, что приводит не только к остеопорозу с повышенной ломкостью костей, но и к образованию камней в почкахи.Болезнь Энгель-фон Реклингхаус также связана с рядом определенных генетических мутаций и проявляется идентичными признаками.

Обе болезни имеют тенденцию к ухудшению со временем, поэтому важно принимать профилактические меры и регулярные медицинские обследования, чтобы выявлять признаки развития болезни на раннем этапе. Лечение обычно включает контроль уровня гормонов паращитовидной железы и регулярные наблюдения у врачей, а также профилактику остеопороза и лечение камней в почах. Важно знать, что у многих пациентов с этими заболеваниями могут наблюдаться дополнительные симптомы, такие как нейрофиброматозы и другие новообразования. Поэтому пациентам рекомендуется консультации врачей и специалистов по лечению онкологических заболеваний в общем.