Von Recklinghausenin S-tauti, Engel-Von Rocklinghausenin S-tauti, yleistynyt osteodystrofia (Engel-Von Rocklinghausenin S-tauti)

Von Recklinghausenin tauti, Engel-Von Rocklinghausenin tauti, yleistynyt osteodystrofia (Engel-Von Rocklinghausenin tauti)

Von Recklinghausenin tauti, joka tunnetaan myös nimellä Engel-Von Rocklinghausenin tauti tai yleistynyt osteodystrofia, on sairaus, joka voi ilmaantua kahdella eri tavalla:

1. Oireyhtymä, jonka kehittyminen liittyy liiallisen lisäkilpirauhashormonin erittymiseen (hyperparatyreoosi). Tämän taudin pääoireet ovat: luiden demineralisoituminen (jonka seurauksena osteoporoosi kehittyy, luut haurastuvat ja murtuvat helposti) ja munuaiskivien muodostuminen. Lääketieteessä tätä oireyhtymää kutsutaan fibrous osteitis fibrosaksi.

2. Eräs neurofibromatoosityyppi on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista kasvaimen kasvu hermoston kudoksissa. Tässä muodossa havaitaan ihovaurioita useiden neurofibroomien muodossa.

Siten Von Recklinghausenin tauti voi ilmetä joko endokriinisenä sairautena (hyperparatyreoosi) tai hermoston kasvainvauriona (neurofibromatoosi). Molemmissa tapauksissa tarvitaan oikea-aikainen diagnoosi ja asianmukainen hoito lääkärin valvonnassa.

Von Recklinghausin tauti (VRD) ja Engels-von RecklinghauerSD-tauti ovat saman geneettisen poikkeavuuden kaksi eri muotoa, jotka johtavat kroonisen hyperparatyreoosin kehittymiseen. Nämä sairaudet voivat johtaa useisiin vakaviin terveysongelmiin, kuten osteoporoosiin ja munuaiskiviin, jotka voivat olla hengenvaarallisia.

Von Recklinghusin taudin aiheuttavat mutaatiot kromosomin 9 RET-geenissä, joka koodaa RET-reseptoria (resulphydryl oxidase), jonka alatyyppejä a1 ja a2 löytyy monista ihmiskehon kudoksista. Tuloksena oleva oireyhtymä johtuu liiallisen paratrakiokormonin erittymisestä, mikä ei johda ainoastaan ​​osteoporoosiin, johon liittyy lisääntynyt luun hauraus, vaan myös munuaiskivien muodostumiseen Engel-von Recklinghausin tautiin liittyy myös useita spesifisiä geneettisiä mutaatioita ja ilmenee samoilla oireilla.

Molemmat sairaudet yleensä pahenevat ajan myötä, joten on tärkeää ryhtyä ennaltaehkäiseviin toimiin ja säännöllisiin lääkärintarkastuksiin taudin oireiden havaitsemiseksi ajoissa. Hoitoon kuuluu yleensä lisäkilpirauhashormonitasojen seuranta ja säännöllinen seuranta lääkärin kanssa sekä osteoporoosin ehkäisy ja munuaiskivien hoito. On tärkeää tietää, että monilla näitä sairauksia sairastavilla potilailla voi olla lisäoireita, kuten neurofibromatoosi ja muut kasvaimet. Siksi potilaita suositellaan ottamaan yhteyttä lääkäreihin ja asiantuntijoihin syövän hoidossa yleensä.