Νόσος Von Recklinghausen S, Νόσος Engel-Von Recklinghausen, Γενικευμένη Οστεοδυστροφία (Νόσος Engel-Von Rocklinghausen S)

Νόσος Von Recklinghausen, Νόσος Engel-Von Rocklinghausen, Γενικευμένη Οστεοδυστροφία (Νόσος Engel-Von Rocklinghausen)

Η νόσος του Von Recklinghausen, επίσης γνωστή ως Νόσος του Engel-Von Rocklinghausen ή Γενικευμένη Οστεοδυστροφία, είναι μια ασθένεια που μπορεί να εκδηλωθεί με δύο διαφορετικούς τρόπους:

1. Ένα σύνδρομο του οποίου η ανάπτυξη σχετίζεται με την έκκριση υπερβολικών ποσοτήτων παραθυρεοειδούς ορμόνης (υπερπαραθυρεοειδισμός). Τα κύρια συμπτώματα αυτής της ασθένειας είναι: η απομετάλλωση των οστών (με αποτέλεσμα να αναπτύσσεται οστεοπόρωση, τα οστά να γίνονται εύθραυστα και να σπάνε εύκολα) και ο σχηματισμός λίθων στα νεφρά. Στην ιατρική, το σύνδρομο αυτό ονομάζεται ινώδης ινώδης οστείτιδα.

2. Ένας τύπος νευροϊνωμάτωσης είναι μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ανάπτυξη όγκου των ιστών του νευρικού συστήματος. Σε αυτή τη μορφή, σημειώνονται δερματικές βλάβες με τη μορφή πολλαπλών νευροϊνωμάτων.

Έτσι, η νόσος του Von Recklinghausen μπορεί να εκδηλωθεί είτε ως ενδοκρινική νόσο (υπερπαραθυρεοειδισμός) είτε ως ογκική βλάβη του νευρικού συστήματος (νευροϊνωμάτωση). Και στις δύο περιπτώσεις απαιτείται έγκαιρη διάγνωση και επαρκής θεραπεία υπό την επίβλεψη ιατρού.

Η νόσος Von Recklinghaus (VRD) και η νόσος Engels-von Recklinghauer είναι δύο διαφορετικές μορφές της ίδιας γενετικής ανωμαλίας που οδηγούν στην ανάπτυξη χρόνιου υπερπαραθυρεοειδισμού. Αυτές οι ασθένειες μπορεί να οδηγήσουν σε μια σειρά από σοβαρά προβλήματα υγείας, συμπεριλαμβανομένης της οστεοπόρωσης και των πέτρες στα νεφρά, τα οποία μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή.

Η νόσος Von Recklinghus προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο RET στο χρωμόσωμα 9, το οποίο κωδικοποιεί τον υποδοχέα RET (ρεκσουλφυδρυλ οξειδάση), οι υποτύποι a1 και a2 του οποίου βρίσκονται σε πολλούς ιστούς του ανθρώπινου σώματος. Το σύνδρομο που προκύπτει προκαλείται από την έκκριση υπερβολικών ποσοτήτων παρατραχειοχορμόνης, η οποία οδηγεί όχι μόνο σε οστεοπόρωση με αυξημένη ευθραυστότητα των οστών, αλλά και στο σχηματισμό λίθων στα νεφρά. Η νόσος Engel-von Recklinghaus σχετίζεται επίσης με μια σειρά από συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις και εκδηλώνεται με πανομοιότυπα συμπτώματα.

Και οι δύο ασθένειες τείνουν να επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου, επομένως είναι σημαντικό να λαμβάνετε προληπτικά μέτρα και τακτικές ιατρικές εξετάσεις για να εντοπίσετε έγκαιρα τα σημάδια της νόσου. Η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει παρακολούθηση των επιπέδων της παραθυρεοειδούς ορμόνης και τακτική παρακολούθηση με γιατρούς, καθώς και πρόληψη της οστεοπόρωσης και θεραπεία πέτρες στα νεφρά. Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι πολλοί ασθενείς με αυτές τις ασθένειες μπορεί να έχουν επιπλέον συμπτώματα όπως νευροϊνωμάτωση και άλλα νεοπλάσματα. Ως εκ τούτου, συνιστάται στους ασθενείς να συμβουλεύονται γιατρούς και ειδικούς για τη θεραπεία του καρκίνου γενικότερα.