Von Recklinghausen S sjukdom, Engel-Von Recklinghausens sjukdom, generaliserad osteodystrofi (Engel-Von Rocklinghausen S sjukdom)

Von Recklinghausens sjukdom, Engel-Von Rocklinghausens sjukdom, generaliserad osteodystrofi (Engel-Von Rocklinghausens sjukdom)

Von Recklinghausens sjukdom, även känd som Engel-Von Rocklinghausens sjukdom eller generaliserad osteodystrofi, är en sjukdom som kan uppträda på två olika sätt:

1. Ett syndrom vars utveckling är förknippad med utsöndring av överskott av bisköldkörtelhormon (hyperparatyreos). De viktigaste symptomen på denna sjukdom är: demineralisering av ben (som ett resultat av vilket osteoporos utvecklas, ben blir ömtåliga och lätt bryts) och bildandet av njursten. Inom medicinen kallas detta syndrom fibrös osteitis fibrosa.

2. En typ av neurofibromatos är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av tumörtillväxt av vävnader i nervsystemet. I denna form noteras hudskador i form av flera neurofibromer.

Således kan Von Recklinghausens sjukdom manifestera sig antingen som en endokrin sjukdom (hyperparatyreos) eller som en tumörskada i nervsystemet (neurofibromatos). I båda fallen krävs snabb diagnos och adekvat behandling under överinseende av en läkare.

Von Recklinghaus sjukdom (VRD) och Engels-von Recklinghauers sjukdom är två olika former av samma genetiska abnormitet som leder till utvecklingen av kronisk hyperparatyreos. Dessa sjukdomar kan leda till ett antal allvarliga hälsoproblem, inklusive osteoporos och njursten, som kan vara livshotande.

Von Recklinghus sjukdom orsakas av mutationer i RET-genen på kromosom 9, som kodar för RET-receptorn (recsulphydryloxidas), vars a1- och a2-subtyper finns i många vävnader i människokroppen. Det resulterande syndromet orsakas av utsöndring av för stora mängder paratrakiohormon, vilket inte bara leder till osteoporos med ökad benskörhet, utan också till bildning av njursten.Engel-von Recklinghaus sjukdom är också associerad med ett antal specifika genetiska mutationer och visar sig med identiska symtom.

Båda sjukdomarna tenderar att förvärras med tiden, så det är viktigt att vidta förebyggande åtgärder och regelbundna medicinska kontroller för att fånga tecken på sjukdomen tidigt. Behandlingen omfattar vanligtvis övervakning av bisköldkörtelhormonnivåer och regelbunden uppföljning med läkare, samt förebyggande av osteoporos och behandling av njursten. Det är viktigt att veta att många patienter med dessa sjukdomar kan ha ytterligare symtom som neurofibromatos och andra neoplasmer. Därför rekommenderas patienter att konsultera läkare och specialister vid behandling av cancer i allmänhet.